الذكاء الاصطناعي : تشخيص المتلازمات الوراثية من صور المرضى

أصبح من الممكن -من خلال خوارزمية محددة في الذكاء الصناعي- تحديد المتلازمات الوراثية عند المرضى بشكل أكثر دقة من الأطباء - فقط من خلال النظر إلى صورة وجه المريض.  إذ تشير النتائج إلى أن الذكاء الاصطناعي يمكن أن يساعد في تشخيص الاضطرابات النادرة.

و تصرح كارين غريب

Karen Gripp

، عالمة الوراثة الطبية في مستشفى نيمور ألفريد آي. دوبونت للأطفال في ويلمنجتون ، بولاية ديلاوير

Nemours Alfred I. duPont Hospital for Children in Wilmington

والمؤلفة المساعدة في البحث الجديد ، "إن هذا إنجاز عظيم طال انتظاره في علم الوراثة الطبي و أخيراً أتى بثماره  ". وتضيف "أننا من خلال هذه الدراسة ، أظهرنا كيف يمكن أن يساعد إضافة إطار عمل آلي لتحليل الوجه -إلى سير العمل السريري- في إنجاز التشخيص والعلاج في وقت مبكر ، كما و أنه يعدنا بتحسين نوعية الحياة و جودتها "..

التشخيص الشاق

تؤثر المتلازمات الوراثية الحادة على حوالي ستة بالمائة 6% من الأطفال المولودين على مستوى العالم. إذ يمكن أن يساعد اكتشاف هذه المتلازمات الوراثية في وقت مبكر في العلاج ، و لكن التشخيص الدقيق غالباً ما يكون عملية طويلة ومكلفة. و الجزء الأهم من المشكلة هو وجود المئات من المتلازمات الوراثية الكثيرة والنادرة. ويعتمد التشخيص الصحيح -وبالتالي العلاج المبكر- في كثير من الأحيان على خبرة الأطباء و فيما إذا كانوا قد واجهوا حالات فردية من قبل. و لكن من خلال الذكاء الصناعي و بطريقة التعلم الآلي يمكن أن يتغير ذلك.

أرادت غريب Gripp وزملاؤها خلق نوع من الذكاء الاصطناعي و الذي يمكنه تحديد المتلازمات الوراثية من خلال صور وجوه المرضى. ولهذه الغاية ، قام الفريق ببناء دييب غستالت DeepGestalt    ، وهي تقنية تقوم بتحليل ملامح الوجه من أجل سمات معينة و التي تكون مميِّزة لمتلازمات جينية محددة. و قد استخدم الباحثون مجموعة بيانات تضم أكثر من 150,000 مريض لتدريب الخوارزمية ، و قاموا بتسجيل النتائج في دراسة جديدة نُشرت مؤخراً (07-01-2019) في موقع

Nature Medicine

تقوم خوارزمية DeepGestalt أولاً بتحديد المعالم على وجه المريض - العين والأنف والفم على سبيل المثال - ثم تقوم بتحويل الصورة إلى مناطق بحجم 100x100 بكسل فقط. و بعد ذلك ، تقوم التقنية بتقييم كل منطقة من هذه المناطق باستخدام شبكات عصبية تلافيفية عميقة ، وهي تقنية تعلم آلي أصبحت نموذجاً رائداً للتصنيف التلقائي للصور. و بالنسبة لكل منطقة في الوجه ، يقوم DeepGestalt  بربط كل احتمالية بمتلازمتها. ومن ثم يقوم بجمع البيانات من الصورة الكاملة لإعطاء التنبؤ الأدق.

الدييب غستالت  DeepGestalt يتفوق على الخبراء

عندما اخضعت غريب Gripp وزملاؤها خوارزمية دييب غستالت DeepGestalt للاختبار التشخيصي ، فقد أظهر تفوقاً كبيراً على الأطباء. و في واحدٍ من الاختبارات ، قامت غريب Gripp وزملاؤها بتدريب DeepGestalt على مجموعة من الوجوه تتضمن أكثر من 600 صورة للمرضى الذين يعانون من متلازمة كورنيليا دي لانج Cornelia de Lange (وهي حالة وراثية تسبب تأخر وعيوب في النمو) بالإضافة إلى حوالي 1100 صورة لأشخاص غير مصابين بهذه المتلازمة. و قد أكد الباحثون أن خوارزمية دييب غستالت DeepGestalt حددت المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة بدقة تقارب 97% في المئة. بينما  في المقابل ، حققت مجموعة مؤلفة من 65 خبيراً ما لا تتجاوز نسبته الـ 75 في المائة من الدقة عندما خاضت تحدياً مماثلاً لهذا التشخيص.

وأكد يارون غوروفيتش

Yaron Gurovich

، رئيس قسم التكنولوجيا في شركة "FDNA" ، بوسطن ,ومقرها في ولاية ماساتشوستس والتي طورت هذه التكنولوجيا من الذكاء الاصطناعي : "إن زيادة القدرة على وصف [سمات وجوه المرضى] بطريقة موحدة تفتح الباب أمام الأبحاث والتطبيقات المستقبلية". و يضيف قائلاً: " إن هذه الخوارزمية توضح كيف يمكن للمرء أن يطبق بنجاح فن الخوارزميات ، مثل التعلم العميق ، في مجال مليء بالتحديات."